모야모야병은 소아 뇌졸중의 원인 중 가장 흔하게 나타나는 질환으로 10만 명당 1~2명 정도 발생하는 희소질환입니다. 특히 10대 미만의 소아에게 많이 발생하지만, 30~40대의 성인에게 나타나기도 합니다.
모야모야병은 전 세계적으로 나타나지만, 특이하게도 우리나라, 일본, 중국 등 동아시아에서 많이 발생한다고 하는데요. 소아 뇌졸중의 원인인 모야모야병에 대해서 알아보도록 할까요.
모야모야병은?
소아 뇌졸중이라 불리는 모야모야병은 특별한 원인 없이 대뇌에 혈액을 공급하는 목동맥 벽 안쪽이 서서히 좁아져 막히게 되는 '희귀 난치성' 질환입니다.
이때 혈관조영술로 본 이상 혈관의 모습이 마치 연기가 피어오르는 듯한 형태를 띠고 있는데요. 1969년 이 질환을 처음 목격한 일본의 스즈키 교수는 아지랑이처럼 피어오르는 연기를 뜻하는 일본어인 모야모야로 지었다고 합니다.
모야모야병은 특이하게도 아동의 경우에는 뇌허혈이나 뇌경색에 의해 발생하지만, 성인의 경우 뇌출혈 증상이 주로 나타나 의식저하, 두통, 마비, 언어장애 등을 보입니다.
모야모야병 증상
모야모야병은 앞서 적은 대로 연령에 따라 차이를 보이는데요. 소아의 경우 뇌허혈에 의한 주로 나타나며, 3세 이하의 어린이의 경우 병의 진행속도가 빠르고 뇌경색이 많이 발생합니다.
뇌허혈 증상은 심한 운동, 심하게 울 때, 악기를 부는 과호흡 상태일 때 주로 발생하게 됩니다. 이때 온몸에 힘이 빠지거나 전신발작, 언어장애 등의 증상이 나타나게 됩니다.
만약 아이가 두통을 자주 호소한다면 반드시 병원을 내원하여 정확한 진단을 받아보는 것이 좋습니다. 뇌허혈 증상이 반복적으로 나타나다 보면 뇌 위축이 유발되고, 이로 인해 뇌경색으로 악화되어 심각한 지능장애를 초례할 수 있습니다.
성인의 경우 뇌출혈이 주로 나타나게 되는데요. 2000년 대한신경과학회지에 발표된 논문에 따르면 성인 모야모야병은 아동에 비해서 뇌실내출혈의 빈도가 높은 것으로 보고 있다고 기술되어 있는데요. 뇌실내출혈은 정삭적인 뇌척수액이 차있는 공간에 출혈이 발생하는 것을 의미하는데, 예후가 좋지 않고 사망률이 높다고 합니다.
모야모야병 의심증상은 다음과 같습니다.
- 두통
- 구토
- 전신발작
- 얼굴, 팔, 다리 힘 빠짐 혹은 마비, 무감각
- 흐릿한 시야 혹은 시각장애
- 인지, 발달능력 지연
- 언어장애
- 실신, 기절
초기에는 잠깐씩 나타나는 경우가 많아 유의 깊게 관찰을 해야 합니다.
모야모야병 원인
모야모야병의 약 10%는 가족력에 의해서 나타난다고 합니다. 하지만 가족력이 없는 경우도 많아 선천성인지 후천성인지에 대해 지속적으로 논란이 이어지고 있지만, 아직 정확한 원인이 밝혀지지는 않았다고 합니다.
그런데 모야모야병이 생기는 원인으로 혈관내피전구세포의 기능에 이상이 생겨 나타나는 것으로 알려졌는데요. 몇해전 한국 연구팀에 의해 혈관내피전구세포 기능에 이상이 생기는 원인으로 RALDH2(Retinaldehyde Dehydrogenase 2)라는 유전자가 부족하기 때문이라는 사실을 발표했다고 합니다.
이에 연구팀은 연구팀은 “이번 연구를 기반으로 모야모야병의 원인 유전자와 치료 약제를 발견하면 조기 진단과 치료가 가능할 것으로 기대된다”라고 설명했다고 합니다.
모야모야병 치료
아직 뚜렷한 원인을 밝혀내지 못해 모야모야병을 완벽하게 치료할 수는 없지만, 수술치료를 통해서 뇌혈류를 개선하면 뇌허혈로 인한 증상의 호전에 도움이 되며, 뇌경색, 뇌출혈 등을 예방하는데 도움이 됩니다.
수술 후 90%는 마비 증상과 뇌경색이 사라지는 등 수술 예후가 좋은 편입니다. 다만 어린이 뇌는 예민하기 때문에 수술 후 7~12% 정도는 뇌경색이 발생할 확률이 높지만, 이중 절반은 뇌기능 손상 없이 회복할 수 있습니다.
수술 후 1~2달은 운동과 악기, 뜨거운 음식을 먹으면서 나타날 수 있는 과호흡을 피하는 것이 좋습니다. 그리고 정서적인 안정상태를 유지하는 것이 도움이 됩니다.
그리고 모야모야병은 아직 완치가 없는 희귀 난치성 질환이라 평생 관리가 필요하며, 몸이 조금 이상하다 싶으면 병원을 내원하여 담당의사 선생님과 상담과 검사를 통행 상태를 살피는 것이 좋습니다.
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